Генетическое исследование наследственной предрасположенности к развитию рака

Кому показано данное исследование:
Исследование показано людям с раковым заболеванием в личном или семейном анамнезе. Исследование, дающее оценку риска применительно к определенным злокачественным заболеваниям, позволяет выявить рак на ранней стадии, а во многих случаях предотвратить его.

Что предоставляет собой генетическая предрасположенность к развитию ракового заболевания:
Рак характеризуется генетическим / наследственным компонентом. Люди с генетической предрасположенностью к раку относятся к группе повышенного риска применительно к развитию злокачественного опухолевого заболевания в тот или иной период жизни. Так, например, для людей с генетической мутацией типа BRCA риск рака молочной железы оценивается в 40-80%, яичников — 10-40%, предстательной железы – 40%, поджелудочной железы – 5%.

 Получить информацию и записаться на тестирование вы можете в чате у консультанта МЦ «G.A.Medical»
или по тел.: +972-52-469-17-74 (Viber, WhatsApp) 

 
Технология:
На материале образца слюны мы исследуем 30 генов, включая полное секвенирование BRCA1 и BRCA2. Выявляется изменение (мутация) в генах, ассоциирующихся с повышенным риском развития ракового заболевания. Материал исследуется на все виды мутаций, включая большие делеции и дупликации. Для их выявления применяется специальный тест MLPA. Данное исследование наследственных факторов обеспечивает самый полный охват, возможный на сегодняшний день.
Помимо этого людям с редкими видами рака в семейном анамнезе рекомендуется провести более подробное, расширенное генетическое тестирование, включающее свыше 100 генов, в том числе те, которые ассоциируются с редкими видами рака.

Процесс тестирования:
Для исследования используется слюна, так что забор образца производится быстро, безболезненно и дискомфорта не вызывает.
Взятый образец отправляется в лабораторию «Color Genomics Inc.» в США. Результаты поступают в форме подробного отчета, в котором перечисляются все исследованные гены, обнаруженные мутации и их значение. Документ передается врачу-генетику, который направляет пациента на дальнейшее обследование или лечение.

Пять обстоятельств, которые важно знать в связи с тестом:
1. Раннее выявление заболевания значительно повышает шансы на излечение, что может спасти жизнь.
2. Тест позволяет установить, есть ли у пациента и у членов его семьи генетическая предрасположенность к развитию рака.
3. В случае положительного ответа назначаются регулярные плановые обследования с короткими интервалами между ними, изменяется метод наблюдения; в некоторых случаях назначается профилактическое лечение.
4. Данный тест значительно шире, нежели те тесты, которые выполняются в больницах.
5. Есть случаи, когда был получен положительный результат данного теста у тех пациентов, которые ранее выполняли тест на мутации в больнице и получили отрицательный результат.

Тест анализирует наиболее важные гены, мутация которых может увеличивать риск онкологических заболеваний

Ген Рак груди Рак яичников Рак матки Рак кишеч-
ника
Меланома Рак поджелуд. железы Рак желудка Рак про-
статы*
BRCA1 + + + +
BRCA2 + + + + +
MLH1 + + + + +
MLH2 + + + + +
MLH6 + + + +
PMS2 + + +
EPCAM + + + + +
APC + + +
MUTYH +
MITF +
BAP1 +
CDKN2A + +
CDK4 +
TP53 + + + + + + + +
PTEN + + + +
STK11 + + + + + +
CDH1 + +
BMPR1A + + +
SMAD4 + + +
GREM1 +
POLD1 +
POLE +
PALB2 + + +
CHEK2 + + +
ATM + +
NBN + +
BARD1 + +
BRIP1 + +
RAD51C +
RAD51D +

*Обратите внимание, что методика исследования генов на наследственную предрасположенность к раку предстательной железы находятся на ранних стадиях апробации и может подойти вам только для отслеживания изменения ранее полученных результатов

 


Вас может заинтересовать:

Анализы для борьбы с раком груди

После хирургического вмешательства пациенткам с раком груди может помочь дополнительная химиотерапия (адъювантная терапия). Благодаря современным диагностическим методам, можно получить ответ на вопрос, каким пациенткам необходимо проходить химиотерапию, а какие могут ее избежать. Технологии: 1. Breast Cancer Index, тест для предсказания пользы от гормональной терапии. Breast Cancer Index (BCI, Индекс рака груди) – это новый генетический […]

нет комментариев

Панель диагностики наследственного рака

У женщин, несущих мутации в генах BRCA1/2, вероятность развития рака груди до 90 лет составляет 90%. У женщин с мутациями в гене BRCA1 вероятность развития рака яичников составляет 55%, с мутациями в гене BRCA2 — 25%. Для проверки наличия мутаций BRCA1/2 и других генов, связанных с наследственным раком, мы предлагаем параллельное картирование 30/83/124 генов наследственных […]

нет комментариев

Жидкая биопсия

Поскольку генетический материал опухоли быстро меняется, и постоянно возникают новые мутации, делающие опухоль невосприимчивой к противораковым терапиям, во многих случаях необходимая свежая биопсия, отражающая генетику опухоли в данный момент времени. Однако у многих пациентов невозможно хирургически извлечь новую биопсию для определения текущих генетических свойств опухоли. Более того, генетический материал опухоли очень неоднороден, и биопсия, извлеченная […]

нет комментариев

Молекулярное профилирование опухоли при помощи секвенирования нового поколения (NGS)

Персонализированная терапия рака направлена на выявление уникальных молекулярных характеристик опухоли для подбора оптимального лечения для каждого пациента. При помощи персонализированной терапии рака можно предсказать, для каждого отдельного пациента, наиболее подходящее лечение и избежать ненужных, неэффективных процедур. Благодаря параллельному картированию сотен генов при помощи секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) стало возможным определить уникальную генетическую […]

нет комментариев

Тест 4Kscore: обследование на ранее выявление рака предстательной железы

Рак предстательной железы выявляется в большинстве случаев на основании анализа крови на определенный белок, так называемый ПСА (простат-специфический антиген), в комбинации с мануальным исследованием через задний проход (пальпация простаты через стенку прямой кишки). В настоящее время ученые расходятся во мнениях касательно достоверности и эффективности теста на ПСА: он характеризуется высоким процентом как ложноотрицательных (около трети), […]

нет комментариев

Генетическое исследование наследственной предрасположенности к развитию рака

Кому показано данное исследование: Исследование показано людям с раковым заболеванием в личном или семейном анамнезе. Исследование, дающее оценку риска применительно к определенным злокачественным заболеваниям, позволяет выявить рак на ранней стадии, а во многих случаях предотвратить его. Что предоставляет собой генетическая предрасположенность к развитию ракового заболевания: Рак характеризуется генетическим / наследственным компонентом. Люди с генетической предрасположенностью […]

нет комментариев